Как лечить синдром Тричера-Коллинза
Синдром Тричера-Коллинза передается по наследству. Данный недуг выражен различными мутациями и аномалиями. При этом лицо человека меняется до безобразия, что позволяет безошибочно установить верный диагноз еще в стадии внутриутробного развития. Однако бывают случаи, когда подобное случается также после появления на свет ребенка.
Какие особенности данного заболевания, и какие симптомы указывают на его наличие. Можно ли от него избавиться? Об этом подробно далее.
Содержание
Краткое описание
Впервые о данном патологическом состоянии заговорили свыше ста лет назад. Тогда были детально описаны все недостатки и особенности, которые возникают на лице. Также проблемы возникают не только с чертами лица и органами на лице, но также видоизменяются и уши. Подобное явление обусловлено недоразвитием костей.
Читайте также: Как лечить дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава
Фото синдрома Тричера-Коллинза явно показывает, какими могут быть нарушения при данном заболевании. Детальную информацию о данном недуге можно узнать, лишь столкнувшись с ним. Это горе в семье, которое, несмотря на многие минусы, позволяет члену общества полноценно жить и развиваться.
Умственные способности при синдроме Тричера-Коллинза не нарушаются, но трудности сопровождают абсолютно всех пациентов. В частности, это проблемы с пережевыванием пищи и дыхательными способностями.
Одним из основных факторов, приводящих к данной патологии, служит генетическая склонность.
Этиология
Заболевание передается генетически от одного или обеих родителей. Однако на практике доказано, что данная аномалия чаще возникает на фоне мутаций генов у плода.
Читайте также: Как лечить синдром Рейтера
Рассмотрим причины заболевания синдром Тричера-Коллинза:
- Злоупотребление спиртными напитками, курение.
- Вирусные инфекционные заболевания.
- Нервные расстройства.
- Патологии в хронической форме.
- Злоупотребление фармакологическими препаратами с сильными побочными эффектами.
Как установить верный диагноз
Диагностика синдрома Тричера-Коллинза представляет собой довольно легкий процесс.
Выявить отклонения удается уже на первом этапе беременности с помощью ультразвукового исследования.
На аппарате видны какие-либо серьезные изменения. Для того чтобы подтвердить эти подозрения необходимо провести специальное генетическое исследование.
Когда малыш появляется на свет, его осматривают и проверяют слух. Также показано проведение томографии височной части.
Клиническая картина
Изменения на лице могут происходить с разной долей интенсивности.
Самыми распространенными симптомами выступают:
- Западание лица. Визуально это выглядит как неестественно впавшее лицо.
- Плохо развитая область подбородка и небольшой по размерам лоб.
- Упущение книзу наружных углов глаз.
- Веки приобретают форму треугольника.
Знаете ли вы: Как лечить синдром гипермобильности суставов?
В связи с тем, что костные патологии распространяются на всю поверхность лица, под поражение попадают также зубы и челюсти. Небо у таких пациентов достаточно высокое, зубы расставлены в полости рта с большими зазорами, иногда наблюдается их полное отсутствие.
Для таких детей свойственна недоразвитость ушей. Как правило, наблюдается тугоухость, которая проявляется вследствие поражений костей и барабанных перепонок.
Многие больные имеют также и множество других отклонений, которые выражены проблемами с сердцем, зарастанием носовых ходов и т.д.
Стадии
Учитывая всю проблематичность мутаций, проявления данного недуга могут быть выражены очень ярко, или же быть незначительными.
Подробнее про то как лечить некротический фасциит читайте тут.
Классифицируют такие стадии патологического процесса:
- На первом этапе видоизменения практически незаметны. Такие пациенты счастливчики, ведь они попали именно в ту категорию, которая позволяет им вести полноценный образ жизни.
- На второй стадии признаки налицо, как в прямом, так и в переносном смысле. Также могут возникнуть и сложности с функцией дыхания и функционированием других органов.
- Одной из наиболее сложных является третья стадия. Она сопровождается почти полной деформацией лица. При этом никакая терапия и пластика не будут эффективны.
Методы терапии
Симптомы и лечение синдрома Тричера-Коллинза взаимосвязаны, ведь без своевременного обнаружения признаков недуга лечение будет нерезультативным. Главные принципы терапии такие:
- Операция при синдроме Тричера-Коллинза. Требуется не одна, а несколько серьезных вмешательств, которые позволят снизить до минимума проявления недуга.
- Стоматологические манипуляции. Как правило, проявляются не только патологии зубов, но также и неправильный прикус.
- Установка слуховых аппаратов.
Если есть трудности в приеме пищи и дыхании, тогда необходимо будет провести вмешательства для решения данных вопросов. Без помощи логопедов здесь не обойтись.
Последствия
Недуг очень серьезен и опасен своими осложнениями. Обычно это проблемы со слухом. Может быть недоразвит рот, что приводит к невозможному самостоятельному приему пищи. В результате зарастания носовых проходов могут происходить нарушения дыхательных функций. Также верхнее небо может быть недостаточно развитым и загромождать дыхательные ходы.
Что такое экзостоз и как его лечить подробно описано тут
Помимо внешних признаков недуг больше никак себя не проявляет. Интеллектуальные способности больных детей абсолютно равны со здоровыми людьми. Такие пациенты полноценно развиваются, находят себя в жизни.
Многие нуждаются в квалифицированной психологической помощи. Уродства откладывают свой отпечаток на внутренних переживаниях личности, порождают множество комплексов, делают людей замкнутыми.
Такой диагноз носят пожизненно. Есть только один выход — сделать все возможные операции и жить полноценно, не обращая внимания на свои особенности.
Заключение
Синдром Тричера-Коллинза является очень редкой патологией, которая может диагностироваться независимо от гендерной принадлежности.
Заболевание не поддается полному излечению, однако большее число мутаций можно минимизировать за счет трудоемких хирургических вмешательств. Люди с таким диагнозом должны работать с психологами, логопедами.
