Как лечить синдром Дюшенна

Мышечная дистрофия знакома родителям каждого трехтысячного новорожденного малыша. Существует множество диагнозов дистрофии мышечных волокон, некоторые из них обусловлены неправильным образом жизни беременной, другие наследственностью.

Синдром Дюшенна, спровоцированный генетической мутацией, вызывает у малыша распад мышечных волокон, что приводит к скоропостижной смерти ребенка. В некоторых случаях продолжительность жизни увеличивается за счет лечения. О прогнозах на жизнь, методах лечения и причинах появления синдрома расскажем в данной статье.

Что это такое

Синдром мышечной дистрофии Дюшенна представляет собой генетическое заболевание, нарушающее целостность мышечных волокон всего организма.

Впоследствии такого заболевания органы человека теряют способность полноценно функционировать, что приводит к гибели пациента.

Другое название болезни – миопатия.

Болезнь чаще всего поражает организм мальчика, а мама-носительница мутирующего гена от заболевания не страдает.

Малыш редко доживает до зрелого возраста, но отмечены случаи продолжительности жизни с болезнью Дюшенна до 25-30 лет.

Помимо мышечных волокон болезнь способна поражать костные ткани, вызывая деформацию скелета, а также негативно воздействовать на нервную, эндокринную, дыхательную и сердечно-сосудистую системы. Лечение патологии носит симптоматический характер.

Смотрите фото синдрома Дюшенна, чтобы понять, как проявляется заболевание у ребенка.

Причины возникновения

Причиной патологии является нарушение в генетическом коде, а именно дефект Х хромосомы, которая кодирует производство дистрофина в организме.

Дистрофин отвечает за формирование мышечного волокна на уровне молекул. При его нехватке или полном отсутствии, как в случае синдрома

Дюшенна, для строительства мышц используются ненадлежащие материалы (жировая и соединительная ткани). Таким образом, все мышечные структуры организма утрачивают свои рефлекторные и двигательные функции.

Женщина-носительница поврежденной Х хромосомы обрекает своих дочерей быть последующими носителями страшной патологии, а мальчиков-сыновей подвергает смертельной опасности.

Девочки могут заболеть миопатией только в том случае, если в их генотипе сойдут две поврежденные Х хромосомы (мать-носительница, страдающий от миопатии отец). Такая ситуация возможна только при условии сохранения репродуктивной функции больным миопатией.

Мальчики в своем генотипе имеют только одну Х хромосому, поэтому для повреждения гена достаточно получить по наследству от матери одну поврежденную хромосому в двоичной цепи.

Методы диагностики

Синдром мышечный дистрофии выявляется при помощи анализа крови и ДНК.

Биопсия, электромиография, анализ активности КФК, УЗИ легких, ЭКГ сердца помогают понять, насколько хорошо развиты мышечные структуры организма и определить наличие в них процессов распада.

Важно! Если у ребенка нашли повреждение гена, это свидетельствует о наличии патологии у матери малыша. Данный факт должен предостеречь родителей при последующих родах.

При возникновении последующих беременностей, мать и еще не родившийся плод должны обследоваться на предмет наличия мутации генотипа.

Возможны случаи, когда мутация у ребенка произошла безосновательно, то есть у обоих родителей не были выявлены патологии.

Симптомы

Симптомы синдрома Дюшенна со стороны двигательной системы начинают проявляться еще в раннем возрасте. Для малышей с миопатией характерно позднее развитие двигательной активности.

Когда ребенок начинает ходить, то его движения часто сопровождаются падениями, ноги будто путаются, а ребенок быстро устает, не может подняться по ступенькам и встать самостоятельно с колен на ноги.

В течение непродолжительного времени мышцы сильно увеличиваются в размерах (надуваются), а затем становятся чрезмерно истощенными.

Дистрофия сопровождается болевым синдромом, распространяющимся от нижних конечностей к верхним. Родители замечают за ребенком снижение рефлексов сухожилий и мышц.

В дальнейшем миопатия поражает дыхательную, сердечно-сосудистую, нервную, эндокринную систему и скелет человека. Ребенок страдает от деформации суставов и позвоночника (развивается дисплазия суставов, плоскостопие, кифосколиоз).

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается нарушение сердечного ритма, гипертрофия желудочков. Впоследствии у человека развивается сердечная недостаточность.

Дыхательная система терпит замещение мышечных структур, что приводит к одышке, легочной недостаточности, отсутствию глотательных рефлексов.

Пациент склонен к проявлению олигофрении – умственной отсталости. Наблюдается сильное снижение иммунитета.

Лечение синдрома

Родители, узнавшие о наличии миопатии у своего чада, задаются вопросом о том, как лечить синдром Дюшенна.

Важно понимать, что лечение данного недуга носит лишь симптоматический характер.

Терапия способна замедлить прогрессирование миопатии, устранить болевой синдром и продлить срок жизни маленького пациента, но не способна полностью исцелить организм.

Для лечения мышечной дистрофии принято использовать:

• β-2-агонисты (препараты, повышающие способность к иннервации мышечных волокон);
• кортикостероиды (увеличивают силу мышц и снимают неприятную симптоматику);
• миостимуляция посредством физиопроцедур;
• ношение фиксаторов и бандажей.

Важно! В настоящее время учеными разрабатываются препараты и методики, способные остановить регрессивные процессы в мышечных тканях больных дистрофией. Действия ученых направлены на выведение формулы, способной повышать уровень дистрофина и устранять мутационный процесс в организме.

Последствия

Последствием синдрома Дюшенна является летальный исход. Зачастую, пациент умирает не достигая возраста 20 лет. Диагнозом, предшествующим летальному исходу, является сердечная и легочная недостаточность.

Осложнениями могут стать инфекционные заболевания, поразившие ослабленный организм, неспособный сопротивляться инфекциям и вирусам.

Прогнозы на жизнь

На данный момент не существует способа, обещающего пациенту с миопатией 100% выздоровления. Ситуация может быть облегчена постоянным уходом и присмотром за больным.

Облегчить течение заболевания и увеличить продолжительность жизни поможет лечение стероидными препаратами и физиолечение, однако, даже в таком случае пациенты склонны умирать в раннем возрасте.

Заключение

Синдром Дюшенна, провоцирующий разрушение мышечных тканей, связан с генетической мутацией Х хромосомы, носителем которой является мать малыша. Недуг быстро прогрессирует, не давая пациенту возможности полноценно существовать. Синдром отличается характерной симптоматикой.

Осложнения затрагивают опорно-двигательную, нервную, дыхательную, пищеварительную, эндокринную, сердечно-сосудистую системы организма. Лечение дистрофии мышц носит симптоматический характер и до настоящего времени не может гарантировать полного выздоровления больного.