Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить

Дистрофия мышц — наследственное хроническое заболевание, поражающее мышечную систему человека. Характерная черта – постепенно нарастающая слабость и дегенерация мышц. Существуют различные виды мышечных дистрофий. В этой статье речь пойдет об агрессивной разновидности — мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота

По мере развития болезни может уменьшаться объем мышечных волокон. Мышечные ткани постепенно перестают функционировать нормально и разрушаются, а на их месте образуется жировая прослойка. Мышечная ткань полностью заменяется на жировую. Последствия — обездвиживание и инвалидность.

Ученым не удалось установить точную причину возникновения подобного нарушения в генах. У абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с такой патологией.

Болезнь Эрба-Рота – первичное наследственное дегенеративное нервно-мышечное заболевание. Существует еще одно название — ювенильная конечно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Возрастной разбег появления симптомов — от 10 до 30 лет. Первые симптомы появляются в 15-20 лет, подавляющее большинство диагнозов ставится в период с 14 до 18 лет.

Ранее считалось, что заболеванию подвержены больше мужчины, чем женщины, но было доказано, что и те, и другие страдают дистрофией с одинаковой частотой.

Если человек заболел в подростковом или взрослом возрасте, есть шанс, что болезнь будет протекать в легкой форме. Соответственно, симптомы будут проявляться медленнее. Если дистрофический процесс начался у ребенка в раннем возрасте, патология проявит себя агрессивно.

Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить

Впервые упомянул об этом заболевании нейрохирург из Германии Г. Эрб в 1884 году. В России в это же время изучением занимался В. Рот. В честь этих двух исследователей и названа болезнь.

Код в международной классификации болезней — G71.0 Мышечная дистрофия.

Отличительные внешние признаки, характеризующие дистрофию Эрба-Рота:

  • сильное выпирание лопаток;
  • «утиная» походка;
  • гиперлордоз (грудная клетка выпячивается назад, живот — вперед);
  • слабость мышц лица.

Частота, с которой встречается заболевание – 1-2 случая на 100 тысяч человек.

Причины появления

Это заболевание возникает как самостоятельная патология, которая обусловлена генетическим или наследственным фактором. Причина – изменения на генном уровне у самого больного или у родителя, от которого патология может передаться ребенку.

В 30% случаев нарушение возникает первично, во всех остальных – присутствует наследственный характер возникновения болезни.

Внутриутробные генные нарушения развития, из-за которых начинается заболевание, могут быть спровоцированы:

  • нездоровым образом жизни матери (пристрастие к алкоголю, курению, наркотикам);
  • работой на вредном производстве во время беременности;
  • проживанием в местах с плохой экологией;
  • поздними родами (старше 40 лет);
  • бесконтрольным употреблением антибиотиков;
  • длительным контактом с химическими веществами.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба при наличии осложнений становится смертельно опасной для пациента.

Выделяют следующие основные ухудшения состояния:

  • паралич;
  • застойная пневмония;
  • затруднения в двигательной деятельности;
  • нарушения в дыхательной системе;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • летальный исход.

Симптомы

Первый симптом — слабость в мышцах, которая приводит к атрофии тканей.

На начальных стадиях побороть возникшую слабость может сон и расслабляющие массажи, но с развитием патологии даже продолжительный отдых не помогает.

Развитие заболевания обычно происходит в восходящем направлении. Сначала поражаются мышц нижних конечностей, затем верхних.

Болевые ощущения не проявляются.

По мере развития болезни и осложнений появляются такие симптомы, как:Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить

  • выступание лопаток;
  • «утиная» походка (больной переваливается из стороны в сторону);
  • гипомимичное лицо (проявляется сильно выступающими вперед губами);
  • дряблость и вялость мышц;
  • выпячивающаяся вперед грудь и живот;
  • укорочение мышц голени и стопы;
  • хромота с опорой на большие пальцы;
  • в анализе крови повышены показатели калия.

Болезнь развивается долгие годы. Зафиксированы случаи, когда пациенты, страдающие дистрофией, живут со слабостью в мышцах около 20-25 лет до момента, пока не начнут появляться остальные симптомы.

Диагностика

При обращении в больницу доктор проведет полный осмотр, соберет анамнез.

После этого будет составлен план обследования, который включает:

  • генетический тест;
  • анализ крови и мочи;
  • соскоб мышечной ткани;
  • консультация других специалистов (при необходимости);
  • обзорный рентген грудной клетки.

При обследовании обращают внимание на возраст, в котором болезнь впервые себя проявила. Врач узнает о других заболеваниях пациента, расспрашивает о патологиях родителей и ближайших родственников.

Желательно провести гистологическое исследование образца мышечной ткани.

В биохимическом анализе обнаруживается изменение активности ферментов (АСТ, креатинкиназы и других), а также изменение состава электролитов крови.

Читайте также:

Как лечить вертеброгенный болевой синдром.

Как лечить растяжение и разрыв мышц бедра.

Как лечить остеопороз стопы.

Лечение

В архивах историй болезни не встречается пациентов, полностью избавившихся от симптомов, поэтому единственный выход — это симптоматическая терапия, направленная на сохранение качества жизни больного и двигательной активности.

Применяется медикаментозное лечение, а также физиотерапия и лечебная физкультура.

Медикаментозное лечение

Не следует назначать препараты самостоятельно. Подходящее лекарство, дозировку и длительность приема может подобрать только врач.

Лекарственная терапия может включать в себя множество препаратов, вот некоторые из них:

  • витамины групп А, В, С, D, E (основная функция — общее поддержание всех систем организма);
  • аденозинтрифосфат (АТФ) — повышает защиту сердца, нормализует энергообмен в тканях, активизирует ферменты мембран; вводится внутримышечно;
  • «Актовегин» — улучшает венозное и артериальное кровообращение, способствует заживлению пролежней, может назначаться по 1-2 таблетке 3 раза в день;
  • «Рибоксин» — ускоряет метаболизм, обладает анаболическим и антигипоксическим действием; его принимают по 1-2 таблетки в сутки.

ЛФК

Еще один важный аспект лечения мышечной дистрофии Эрба-Рота у детей и взрослых – лечебная физическая культура.

Основные функции упражнений:Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить

  • развитие, поддержание мышц;
  • обучение правильному расслаблению;
  • предотвращение контрактур, из-за которых больной может лишиться возможности передвигаться;
  • обучение больного правильному дыханию;
  • предотвращение сколиоза и других деформаций.

Назначаемые виды активности:

  • физические упражнения, требующие разного уровня активности;
  • массажи;
  • дыхательные упражнения.

Ниже приведены примеры упражнений, которые назначаются пациентам в зависимости от тяжести болезни.

При патологиях опорно-двигательного аппарата лечебная гимнастика должна проводиться под наблюдением инструктора. Исключением могут быть легкие нагрузки в бассейне, которые можно выполнять самостоятельно.

Развитие голеностопных суставов:

  1. Исходное положение — лежа на спине в расслабленном состоянии.
  2. Сбоку инструктор обхватывает одной рукой подошву.
  3. Затем медленно приводит стопу к углу 90 градусов, по возможности не сгибая ногу в колене.
  4. При возникновении ощущения сопротивления движению, ногу фиксируют в этом положении на 15 секунд.
  5. Упражнение повторяют с другой ногой. Для результата требуется от 15 подходов на каждую ногу.

Развитие тазобедренных суставов:

  1. Исходное положение — лежа на спине.
  2. Колени прижимают к груди (поочередно каждую), каждую ногу удерживают по 15 секунд.
  3. Инструктор кладет свою руку выше колена выпрямленной ноги и производит давление вниз.

Развитие коленных суставов:

Для выполнения этого упражнения больному следует посетить бассейн, так как вода оказывает целебное воздействие на опорно-двигательный препарат. Совмещая плавание в бассейне с выполнением упражнений, вы увидите колоссальный эффект. Упражнение можно делать самостоятельно.

Для этого необходимо:

  1. Встать около стенки бассейна и опереться на нее спиной.
  2. Сгибать в колене каждую ногу поочередно.

На каждую ногу сделать не менее 20 подходов, постепенно увеличивая количество подъемов.

Помимо легких физических нагрузок большую пользу при дистрофии мышц приносят массажи.

Существует два вида массажа для людей с таким заболеванием:

  1. Поддерживающий — легкий, поверхностный. Осуществляется круговыми движениями кончиками пальцев на атрофированных мышцах. Длится от 30 до 90 минут. Легкое набухание и повышение тонуса мышц расценивается как положительный результат.
  2. Элонгирующий — выполняется для растяжения мышц, которые укорочены. Этот массаж более глубокий. Длится 20-40 минут.

Физиотерапия

Назначается 2 вида физиотерапии при данном заболевании:

  • обертывания;
  • электрофорез с ферментными препаратами.

В более редких случаях проводится электростимуляция, когда определенные мышцы настолько слабы, что выполнение даже элементарных движений доставляет дискомфорт. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться.

Профилактика и прогноз

Так как это наследственное заболевание, профилактика невозможна.Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить

Сократить до минимума возможность нарушений развития плода можно:

  • проведением обследования будущих родителей на наличие патологических генов на стадии планирования беременности;
  • исследованием клеток или крови плода на наличие генных мутаций;
  • своевременным принятием мер по облегчению состояния больного и профилактикой развития осложнений.

Если запустить заболевание, то полное обездвиживание может произойти через 10-15 лет. За это время могут развиться осложнения, которые приведут к летальному исходу.

Дистрофия мышц не относится к смертельным заболеваниям. При своевременном и соответствующем лечении жизнь больного может оставаться комфортной долгие годы.

Заключение

Дистрофия Эрба-Рота полностью не излечивается, но болезнь — не приговор.

Важно принять вовремя необходимые меры, не пренебрегать лечением, заниматься физической культурой, следовать рекомендациям врача и не заниматься самолечением.

Что такое мышечная дистрофия Эрба-Рота и как ее лечить
Пантогор по акции за 1 рубль
Пантогор - гель для суставов
Пантогор - гель для суставов из уникальных пант канадского марала. Гель помогает при артрите и артрозе за счет регенерации поврежденных тканей суставов.
Добавить комментарий