Что такое остеопетроз

Существует много различных заболеваний, передающихся по наследству. Одним из них является остеопетроз (мраморная болезнь). Данная патология встречается не часто. Ей подвержены люди любого возраста, пола.

Болезнь протекает довольно тяжело и часто заканчивается смертельным исходом, в связи с чем, ее также называют ювенильным злокачественным остеопетрозом либо смертельным мрамором. О том, что такое остеопетроз, что это за болезнь и излечима ли она, мы расскажем в данной статье.

Что такое остеопетроз

Так что это такое, остеопетроз смертельный мрамор? Это заболевание, при котором происходит рост костной массы, увеличение плотности кости и нарушение ее развития.

Читайте также: Что такое остеопения

На фоне уплотнения костной ткани появляется хрупкость скелета и сужение костномозгового пространства из-за разрастания костной ткани во внутренней полости кости. Кроме того, разрастание кости влечет сужение каналов зрительного нерва.

Причины

Процесс развития костной ткани (остеогенеза) происходит всю жизнь. Патология может возникнуть как на стадии эмбрионального развития, так и после рождения, в том числе в зрелом возрасте.

Причиной этих патологических изменений является нарушенное функциональное равновесие между остеобластами (производителями волокон, основного вещества костной ткани) и остеокластами (разрушителями костной ткани).

В ходе развития заболевания количественный показатель остеобластов в норме, либо немного увеличен, а остеокластов уменьшен либо равен нулю. В результате костная ткань накапливает чрезмерное количество минеральных солей. Основное вещество соединительной ткани, производимое остеобластами, не заменяет старую ткань кости, а наслаивается на нее, что ведет к сужению костномозговой полости, уплотнению костной структуры.

Теперь рассмотрим диагностику, симптомы и лечение остеопетроза (смертельного мрамора).

Симптомы

При ранней форме заболевания симптомы остеопетроза у детей могут наблюдаться уже после рождения. Как правило, имеются следующие проявления:

• широкая посадка глаз;
• большая ширина скул и различные черепные деформации;
• излишняя полнота губ;
• развернутость ноздрей наружу либо вдавленность носового основания;
• развитие гидроцефалии, анемии.

Знаете ли вы: Как лечить фибромиозит?

У детей постарше, помимо вышеперечисленных признаков, можно также наблюдать:

• быструю утомляемость;
• слабость в ногах;
• бледность кожных покровов;
• слишком маленький рост;
• умственная отсталость;
• сильное поражение зубов кариесом;
• нарушение либо потеря зрения;
• нарушение либо потеря слуха;
• увеличение селезенки, печени, лимфоузлов.

Ниже представлено фото ребенка, болеющего остеопетрозом:

При поздней форме остеопетроза происходит доброкачественное течение заболевания. Патологию у подростков и взрослых обычно обнаруживают случайно, в момент рентгенологического исследования по иному поводу.

Таких пациентов ставят на ортопедический учет для дальнейшего пожизненного наблюдения. Признаками данной формы заболевания являются:

• внезапные переломы (главный признак);
• развитие зубных патологий;
• деформация позвоночного столба, рук, ног.

Итак, причины и признаки смертельного мрамора четко определены. Пришла пора поговорить о правильной диагностике заболевания.

Диагностика

Основным методом диагностики остеопетроза является рентгенография. Как правило, на рентгеновских снимках отмечается:

• сплющенность позвонков;
• сильное уменьшение либо отсутствие придаточных пазух костей;
• выраженное утолщение, уплотнение костей черепа;
• уплотнение костных тканей (остеосклероз).

Подробнее про то чем опасен перелом черепа читайте тут.

Тяжелую форму заболевания диагностировать легко, легкую – сложнее. В случае появления сомнений, для уточнения диагноза проводят дополнительные исследования:

• анализ крови (с целью выявления малокровия);
• КТ и МРТ (для установления тяжести повреждения кости);
• биопсию кости;
• генетический анализ (для определения вероятности успешного излечения).

Лечение

Что такое остеопетроз и что это за болезнь, более-менее понятно. Разберемся, излечима ли она.

При ранней форме болезни лечение проводится путем трансплантации органа кроветворения. Для такой операции используется материал, предоставленный кем-нибудь из близких родственников либо донором, подходящим по всем показателям.

Трансплантация костного мозга лишь предотвращает дальнейшее развитие заболевания. С помощью нее невозможно устранить вред, ранее нанесенный организму. Поэтому, чем раньше проводится операция, тем благоприятнее прогноз.

В качестве дополнения к основному лечению используют различные лекарственные средства и витамины:

• витамин Д, способствующий стимуляции остеокластов и предотвращению уплотнения кости;
• гамма-интерферон, стимулирующий работу лейкоцитов и повышающий иммунитет у детей; уменьшающий объем губчатых костей и улучшающий показатели гемоглобина, тромбоцитов в крови;
• эритропоэтин, оказывающий положительный эффект при лечении анемии;
• кортикостероиды, препятствующие уплотнению кости и снижению концентрации гемоглобина в крови;
• кальцетонин, улучшающий общее состояние ребенка на время приема данного препарата.

Кроме того, положительный эффект при лечении остеопетроза дают физиотерапевтические процедуры, массаж, ЛФК, сбалансированный рацион питания, регулярное посещение врача ортопеда и систематическое стоматологическое лечение полости рта.

Что такое сакроилеит подробно описано тут

При поздней форме болезни, как правило, проводят симптоматическое лечение, которое направлено на устранение основных проявлений болезни. Например, если у больного остеопетрозом сломалась шейка бедра, то производится остеосинтез (хирургическое сопоставление отломков костей с помощью фиксирующих элементов).

При различных ярко выраженных деформациях костей также производится оперативное вмешательство. Если появилось осложнение заболевания в виде остеомиелита (инфекционного воспалительного заболевания кости), то проводится операция по удалению омертвевших тканей с полным иссечением свищевого канала, после которой вводятся антибиотики и проводятся мероприятия по дезинтоксикации организма.

Без лечения ранний остеопетроз заканчивается смертельным исходом в течение первых десяти лет жизни ребенка.

Читайте также: Как лечить кистозную гигрому

У позднего остеопетроза более хороший прогноз, поскольку болезнь протекает практически бессимптомно и причиной смерти человека обычно не является.

Заключение

Люди, пострадавшие от мраморной болезни, проводят пожизненное лечение. Именно так можно замедлить прогрессирование болезни, устранить развитие различных осложнений и сделать жизнь более благоприятной.