Как лечить синдром Верднига-Гоффмана
Синдром Верднига-Гоффмана, также называемый спинальной мышечной атрофией выражается постепенным поражением волокон спинного мозга и отмиранием мускулатуры. Данная патология носит генетический характер.
Чтобы установить верный диагноз, проводится тщательный неврологический осмотр, назначаются обследования томограммы, проводится исследование ДНК и прочее.
Содержание
Краткое описание
Недуг носит неврологический характер и выражен поражением жизненно-важных структур. Патологический процесс распространяется, как на спинной, так и на головной мозг. Поражение откладывает отпечаток на состояние мускулатуры.
Для данного заболевания свойственно пучковое поражение мускулатуры, когда часть мышц способна сокращаться, а другие составляющие полностью атрофируются.
Болезнь заметна в детском возрасте и может протекать в трех главных стадиях.
Эпидемиология
Синдром Верднига-Гоффмана возникает на фонемутации пятой хромосомы. Под воздействие попадает ген, ответственный за продукцию белка SMN. Он обеспечивает полноценное развитие нейронов. При возникновении мутации нейроны поражаются либо недостаточно развиваются, из-за чего импульс с нервных волокон к мускулатуре не осуществляется. Двигательные способности мышц не выполняются.
Читайте также: Как вылечить грудной радикулит
Чтобы заболевание развилось, нужна мутация генов от обеих родителей. Взрослые выступают носителями гена.
Клиническая картина
Как проявляется синдром Гофмана, понять не сложно. Первым делом страдают мышцы. Но отдельная часть тканей способна функционировать, другие части просто отмирают.
Врожденная форма синдрома Гоффмана у детей заметна сразу после появления на свет ребенка. У малыша возникают небольшие парезы. Такие дети отличаются слабостью, они не кричат, как здоровые. Помимо этого у них наблюдаются проблемы с питанием.
Также дети сильно отстают от сверстников в развитии. Они не держат голову, им сложно стоять, сидеть. Только изредка наблюдаются дети, которые могут держать корпус. Однако это временно, так как болезнь прогрессирует.
Страдает и костная ткань. Возникает видоизменение скелета, сколиозы, деформируется грудная клетка, глаза косят, ступни отводятся в неестественную сторону.
Характер описываемого недуга злокачественный. Для заболевания свойственно стремительное прогрессирование. Страдают также и внутренние органы. Под повреждение попадает диафрагма, из-за чего больным тяжело дышать. Такие дети имеют неблагоприятный исход заболевания, они умирают в возрасте до 10 лет.
Ранняя форма недуга дает о себе знать в первые 6 месяцев. Первое время ребенок развивается и растет полноценно, держит туловище, головку. Однако с прогрессированием заболевания все эти способности теряются. Довольно часто недуг возникает в результате воздействия инфекции.
Первые признаки, на которые следует обратить внимание, — это дрожание пальцев. В будущем пациента ждет отмирание тканей и паралич. Прогноз жизни — до 10-16 лет.
В поздней форме патология имеет более щадящее течение. Малыш полноценно развивается и ничем не отличается от здоровых сверстников. Он учится ползать, ходить, держать спинку. Однако постепенно возникают некоторые подозрительные симптомы.
Первым делом сильно меняется походка, малыш начинает подгибать колени, падает, словно только учится ходить. Сильно деформируется скелет, а именно грудная часть. Тонус мускулатуры очень страдает, конечности постоянно дрожат, главные рефлексы исчезают. Постепенно больной полностью утрачивает способность самостоятельно перемещаться, но прогноз данной формы самый благоприятный. Такие люди могут дожить и до 30-летнего возраста.
Методы диагностирования
Как только взрослые заметили подозрительные признаки у своего ребенка, они должны сразу же обратиться к доктору. Ребенку назначают электронейромиографию, проводят генетическое обследование.
Подробнее про то как лечить жировую дегенерацию костного мозга читайте тут.
Если в конкретной семье были известны случаи, когда кто-то болел этим заболеванием, обязательно необходимо пройти тщательное дородовое исследование. При обнаружении патологического процесса рекомендуется сделать аборт.
Методы терапии
В связи с тем, что данное заболевание носит тяжелый характер, имеет неблагоприятный во всех случаях для жизни прогноз, является пожизненным, способы его лечения для улучшения состояния довольно радикальные. О народных средствах не может идти речь.
Все меры направлены на временное улучшение качества жизни:
- Временный прием фармацевтических средств, способствующий улучшению обменных процессов.
- Назначение витаминов группы В.
- Прием стероидов.
- Лечение медикаментами для улучшения проводимости нервов.
- Массаж и ЛФК.
- Применение методик физиотерапии.
- Ортопедическая коррекция.
Все эти методы помогают облегчить состояние, но повлиять на исход современная медицина пока не в силах.
Осложнения
В виду того что недуг очень тяжелый и течение злокачественное, могут возникнуть серьезные осложнения:
- паралич;
- проблемы с дыханием;
- смерть.
Знаете ли вы: Что такое дорсалгия и как её лечить?
Исход напрямую зависит от формы патологии. При врожденном характере дети умирают очень рано по причине ослабления дыхательных или сердечных мышц. Раннее течение более щадящее, самый благоприятный прогноз у поздней стадии.
Профилактика
Важно вовремя диагностировать генетические отклонения у взрослых лиц, проводить дородовое исследование. При выявлении нарушений принимается решение об аборте.
Как лечить шейный кифоз подробно описано тут
Ребенок, родившийся с таким диагнозом, будет очень страдать, не сможет адаптироваться в обществе. Лучше предотвратить подобные мучения.
Заключение
К сожалению, возможности современной медицины пока ограничены. Поэтому важно осознанно подходить к зачатию и рождению ребенка. Если вы решились на этот шаг, тогда пройдите пренатальную диагностику.
Согласно статистике каждый 50 человек может оказаться носителем этого гена, потому всегда планируйте свое будущее заранее.
